Információk, érdekességek
A ritka betegségek gyakoriságára hívják fel a figyelmet
2024. március 31.
Egy-egy ilyen kór viszonylag kevés embert érint, – definíció szerint 2000 emberből egynél ritkább az előfordulási gyakoriságuk – de mivel 6-8 ezer ilyen betegség van, összességében sokak életminőségét befolyásolják. Csak hazánkban számítások szerint 700 000 fő él ritka betegséggel, így ők jelentik az egyik legjelentősebb, súlyos betegséggel rendelkező csoportot, valamint az egyik legnagyobb fogyatékos csoportot is. Ami még nehezíti helyzetüket, hogy sajnos gyakran diagnózis nélkül és célzott kezelés hiányában küzdenek a családok, az érintettek az adott betegséggel, pedig az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai eredetű ritka betegségek nemcsak felismerhetők, hanem kialakulásuk kockázata előre felmérhető, szűrhető, családtervezéskor vagy fogantatás után kimutatható.
Néhány tény a ritka betegségekről:
- Több mint 6000 ritka betegséget diagnosztizáltak már a szakemberek, becslések szerint akár 8000 ritka betegség is lehet.
- A ritka betegségek 72%-a genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza.
- A ritka betegségek 75%-a gyerekeket érint
- A betegek 30%-a meghal 5 éves kora előtt
- Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint 1 %-ban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre.
- Általában több év telik el az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis felállítása között.
- Folyamatosan nő azoknak a diagnosztikai vizsgálatoknak a száma, melyekkel már magzati korban szűrhetőek a ritka betegségek közül a legnagyobb gyakoriságúak
A ritka betegségek háromnegyede genetikai eredetű, azaz vagy a szülőktől örökölt módon, vagy a fogantatáskor bekövetkező hiba miatt alakul ki. A szülőktől örökölhető csoportba tartozik például az SMA vagy a cisztás fibrózis, ezen rendellenességek kialakulásának kockázatát már a fogantatás előtt fel lehet mérni az Origin hordozóság szűrés segítségével, és a fogantatás után pedig célzottan megvizsgálni, kialakult-e a magzatban a betegség.
A betegségek másik típusát jelentik az úgynevezett “de novo”, azaz a fogantatáskor újonnan kialakuló ritka betegségek. Ezeket fogantatás után a 9-10. héttől lehet vizsgálni, egy egyszerű anyai vérvétellel. A diagnosztikai módszerek közül az elterjedtebb, a hazánkban is már több mint egy évtizede elérhető prenatális magzati genetikai vizsgálat (NIPT), a PrenaGenetics, mely képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ilyen ritka betegség például az Edwards-szindróma, Patau-szindróma, mindkét betegséggel született gyermekek sajnos életüket vesztik néhány hónapos korukban.
Előfordult a családjában trombózis? Készüljön feltáró vizsgálatra!
2024. március 25.
A várandósság idején a test nagyon sok változáson megy keresztül, megnő az alvadási faktorok aktivitása, miközben csökken a véralvadást gátló fehérjék mennyisége. A veszély még nagyobb, ha a leendő kismamának genetikai hajlama van a vérrögösödésre, súlyosabb visszértágulatokkal küzd, esetleg autoimmun beteg, illetve életmódjából származik a trombózis kialakulásának nagyobb esélye. Miért fontos a genetikai eltérésekre fókuszálni? Dr. Szélessy Zsuzsanna adja meg a válaszokat.
A trombofília a trombózis készség fokozódását jelenti, amely két okból alakulhat ki: vagy a véralvadást segítő fehérje marad tovább aktív, és nagyobb intenzitással dolgozik, vagy az alvadási faktorokat lebontó, inaktiváló fehérjék nem tudják maradéktalanul teljesíteni a feladatukat. Többnyire veleszületett állapot, az öröklött tényezők miatt pedig fokozódhat a trombózis készség – avat be a részletekbe dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosa, aki elmondta azt is, hogy a veleszületett, azaz familiáris trombofília egyáltalán nem ritka a Magyarországon.
Leggyakoribb familiáris trombofíliás állapotok
A Leiden mutáció az egyik legismertebb trombofília, az orvosok általában ezt kérik a genetikai vizsgálatok alkalmával, azonban nem elegendő csak erre az egyre fókuszálni!
- Leiden-mutáció – aktivált protein C rezisztencia
- MTHFR mutáció, magas homocisztein szinttel
- Protein C vagy S alacsony szintje
- Protrombin FII gén – G20210A mutáció
- Antitrombin (ATIII) deficit
Enyhébb a heterozigóta állapot és súlyosabb a homozigóta mutáció, vagy a kombinált mutációk.
Kockázati tényezők
A familiáris trombofília esetén már kisebb életmódbeli változásra vagy egészségügyi problémára is súlyos vérrögösödés alakulhat ki. Kiváltó tényező lehet egy nagyobb műtét, súlyosabb fertőzőbetegség, kórházi kezelés utáni hosszabb ágyban fekvés, izom- és csont sérülés, gipszrögzítés, valamint fogamzásgátló szedése, ösztrogén pótlása, illetve terhesség idején és a szülést követő első hat héten is megnő a kockázat – sorolja a Trombózisközpont orvosa.
Az egészséges kismamáknál a várandóság idején négyszeresére, míg a gyermekágyban tizennégyszeresére nő a trombózis kialakulásának esélye! A mélyvénás trombózis egyik fő veszélye a tüdőembólia: a vérrög egésze vagy egy darabkája leszakadhat, és bekerülve a véráramba a tüdőbe jut és akár életveszélyes tüdőembólia jöhet létre.
Elhúzódó köhögés tüdőgyulladás után
2024. március 20.
A tüdőgyulladás kiváltó okai
Az elmúlt években főként a koronavírus szövődményeként fellépő tüdőgyulladásról hallhattunk, ám a betegséget több kórokozó is kiválthatja. A közösségben szerzett tüdőgyulladásokért többségében a Pneumococcus néven ismert baktérium a felelős. (Ez ellen 2014 óta a kisgyermekek már a kötelező oltási rend részeként megkapják a védőoltást.)
Enyhe, nem tipikus tünetekkel járó tüdőgyulladást okozhatnak a Chlamydia pneumoniae és Mycoplasma pneumoniae nevű kórokozók, de a betegség vírusos eredetű is lehet, mely elsősorban a szív és tüdőbetegeket, valamint a kisgyermekeket veszélyezteti. Leggyakoribb formája az influenza fertőzés szövődményeként kialakuló tüdőgyulladás, ezért is javasolt az influenza elleni védőoltás a krónikus betegek részére. Szintén gyakran okoz vírusos eredetű tüdőgyulladást az ősztől tavaszig gyermekközösségekben gyakran terjedő RSV vírus.
Baktériumok és vírusok mellett gombák, paraziták és vegyi anyagok is kiválthatnak tüdőgyulladást, de kialakulhat félrenyelés következtében is, amikor idegentest kerül a légutakba.
Változatos tünetekkel járhat
Jellegzetes tünete a nehézlégzés, köhögés és magas láz. Emellett gyakran okoz szapora légzést, hasi-, mellkasi fájdalmakat és étvágytalanságot. A tünetek azonban életkoronként és kiváltó októl függően is eltérőek lehetnek. Előfordulhat, hogy a tüdőgyulladás enyhe tünetekkel jelentkezik. Láz helyett csak hőemelkedés, száraz köhögés, nyaki nyirokcsomó duzzanat, fáradtságérzés, fejfájás, izom-, ízületi és szegycsont mögötti mellkasi fájdalom, ízületi fájdalmak jelentkeznek.
A komolyabb szövődmények megelőzésének érdekében fontos a tüdőgyulladás mielőbbi diagnózisa és az idejében megkezdett kezelés. Ennek ellenére előfordulhat, hogy a felépülés elhúzódik és a köhögés, nehézlégzés hosszabb időn át is megmarad. A teljes gyógyuláshoz akár két hétre is szükség lehet. A kiújulás megelőzéséhez fontos, hogy csak akkor térjünk vissza a munkába vagy folytassuk a tanulmányainkat, ha teljesen gyógyultank érezzük magunkat és az orvosi kontrollvizsgálat is igazolja a gyógyulást.
Az aranyér igen gyakran okoz tüneteket, de a legtöbben csak későn fordulnak orvoshoz
2024. március 18.
Sokan eleinte főleg házi praktikákkal próbálkoznak, amik egy bizonyos ideig akár segíthetnek is, sőt, meg is szűnhetnek az aranyeres tünetek, ám van az a pont, amikor már érdemes szakembert felkeresni. Hogy ez mikor jön el, azt dr. Baranyai Lászlótól, a Trombózis-és Hematológiai Központ aranyérrel is foglalkozó sebészétől kérdeztük meg.
Mi is az az aranyér?
Aranyér alatt azokat a vénákat értük, melyek a végbélnyílásban az izom mellett, azzal együttműködve vesznek részt a végbél zárásában. Ezek a vénák ha megduzzadnak, begyulladhatnak és fájdalmat, viszketést, illetve vérzést is okozhatnak.
Két típusát különböztetjük meg az aranyérnek: lehet belső és külső aranyér. A belső aranyér a végbélben, a záróizom felett található, és általában nem látható, kézzel nem érezhető. A külső aranyér ezzel szemben a végbélnyílás külső területén a záróizom alatt található, így kitapintható.
Az enyhe, belső aranyeres csomó gyakran nem okoz tüneteket, nem fájdalmas, ám idővel székelés után vérezhet. Érdemes tudni, hogy a belső aranyeres csomó nyomás hatására megnövekedhet, nyele megnyúlva előeset. Eleinte visszahelyezhető, viszont az utolsó (negyedik) stádiumban már nem nyomható vissza. A külső begyulladt, duzzadt aranyér rendkívül fájdalmas lehet, akár ülés, akár székelés során.
Az aranyér izgalom fő tünetei:
- végbélnyílás viszketés
- fájdalom (főleg székeléskor)
- vérzés
- idegentest érzés
Az aranyeres panaszok meglehetősen gyakoriak, különösen a 45 és 75 év közöttiek körében. Van, hogy otthoni praktikáktól elmúlik, ám ha nem javul, akkor kezeléséhez orvosi segítség szükséges!
Az aranyér kialakulásának fő okai:
- Rostszegény, csípős ételek fogyasztása
- Erőlködés a székletürítés során
- Hosszantartó ülés
- Terhesség
- Elhízás
- Genetika (hajlam a visszértágulatra)
- Nehéz tárgy emelése
Aceton a vizeletben mit jelezhet?
2024. március 17.
Az aceton a ketonok közé tartozó alternatív üzemanyag-forrás, amelyet akkor használ szervezetünk, ha nem áll rendelkezésére elegendő glükóz. Dr. Porochnavecz Marietta, a Cukorbetegközpont diabetológus, terhességi cukorbetegség specialistája arra hívja fel a figyelmet, hogy a vizelettel ürülő aceton a kezeletlen vagy rosszul beállított cukorbetegség jele is lehet, ezért mindenképpen további kivizsgálást igényel.
A ketonokról
-A ketonok a szervezet szerves vegyületei, a zsíranyagcsere melléktermékei, melyek a glukagon hatására képződnek, és alternatív energiaforrásként szolgálnak szervezetünk számára azokban az esetekben, amikor a sejtek nem képesek valamilyen okból hasznosítani a glükózt – magyarázza dr. Porochnavecz Marietta. A jellegzetesen édeskés, aromás illatú ketonok három komponensből állnak, ezek egyike az aceton. Elegendő táplálékot fogyasztó, egészséges ember vizeletében nincsenek ketonok, vagy csak időszakosan (pl. az éjszakai alvást követően), igen kevés mennyiségben találhatóak meg benne.
Hogy kerülhet az aceton a vizeletbe?
-A szervezetnek állandó energiaellátásra van szüksége alapvető funkcióinak fenntartásához, amihez normális esetben a vérből származó glükózt (cukrot) használják fel. Elégtelen táplálkozáskor, éhezéses állapotokban (drasztikus fogyókúra, böjt során) azonban az energiatermelő folyamatokhoz szükséges glükózból nem áll rendelkezésre elegendő mennyiség. A máj, hogy pótolja az energiát, ketontesteket állít elő, amelyek lebontása során aceton keletkezik, ami a vizelettel ürül – mondja Porochnavecz doktornő.
Majd hozzáteszi: szervezetünk akkor is éhezhet, ha a glükóz felhalmozódik a véráramban, ám a szükségesnél kevesebb inzulin miatt nem tud bejutni a sejtekbe. Az alternatív üzemanyagforrásaként szolgáló ketontestek ekkor is megjelenhetnek a vizeletben. Ha egy egészséges személy vizelete tartalmaz nagy mennyiségű acetont, mindenképpen további vizsgálatra lesz szüksége, mert ez cukorbetegség indulását is jelezheti. Amennyiben a vizeletben megjelenő aceton mellett magas vér- és vizeletcukor értékek is igazolódnak a kivizsgálás során, az súlyos anyagcsere felborulást jelez – figyelmeztet a doktornő.
A ketonúria (azaz, ha a vizeletben a ketontestek ürítése megnő) leginkább 1-es típusú diabétesz, illetve kezeletlen 2-es típusú diabétesz esetén fordul elő, de megfigyelhető tartós stressz, gyakori megerőltető testmozgás, hipertireózis, alkoholizmus és terhesség esetén is – ismerteti a szakember.
További híreink megtekintéséhez lapozzon!
1...234...239